พันธุกรรม

สาระน่ารู้การศึกษาวิทยาศาสตร์

พันธุกรรม (Heredity)

ผศ.ดร.สุมิตรา วิสุทธารมณ์

การถ่ายทอดลักษณะทางพันธุกรรม

สิ่งมีชีวิตสามารถสืบเนื่องลักษณะของแต่ละชนิดไว้โดยการถ่ายทอดพันธุกรรมจากรุ่นหนึ่งไปยังอีกรุ่นหนึ่งผ่านทางเซลล์สืบพันธุ์ การทดลองของ เกรเกอร์ โยฮันน์ เมนเดล (Gregor Johann Mendel) เป็นการทดลองที่ทำให้เข้าใจเรื่องการถ่ายทอดพันธุกรรมในสิ่งมีชีวิตเพิ่มมากขึ้น

 

เมนเดลทดลองผสมพันธุ์ถั่วลันเตา (Pisum sativum) และติดตามการถ่ายทอดลักษณะในรุ่นลูกหลายรุ่น จากการวางแผนการผสมพันธุ์ระหว่างสายพันธุ์ถั่วลันเตา การสังเกตและประมวลผลการทดลองอย่างเป็นระบบ สามารถสรุปเป็นกฎการถ่ายทอดลักษณะไว้ 2 ข้อ คือกฎการแยก (law of segregation) และ กฎการเข้ากลุ่มอย่างอิสระ (law of independent assortment) ซึ่งกฎทั้ง 2 ข้อเป็นพื้นฐานสำคัญในการถ่ายทอดลักษณะของสิ่งมีชีวิตส่วนใหญ่

 

กฎการแยก

การทดลองของเมนเดลเป็นการทดลองที่ไม่ยุ่งยากซับซ้อน โดยการผสมระหว่างสายพันธุ์ที่มีความแตกต่างของลักษณะเพียงไม่กี่ลักษณะ เริ่มต้นจากการผสมสายพันธุ์แท้สองสายพันธุ์ที่มีลักษณะต่างกันเพียงหนึ่งลักษณะ เรียกว่า การผสมแบบมอโนไฮบริด (monohybridcross) ลักษณะ ที่เมนเดลศึกษา ได้แก่ สีเมล็ด (สีเขียวและสีเหลือง) รูปร่างฝัก (เรียบและคอด)รูปร่างเมล็ด (กลมและย่น) สีเปลือกหุ้มเมล็ด (สีเทาและสีเขียว) สีฝัก (สีเขียวและสีเหลือง)ตำแหน่งดอก (ด้านข้างต้นและปลายยอด) และความสูง (ต้นสูงและต้นเตี้ย) การผสมแบบมอโนไฮบริดของลักษณะทั้ง 7 ลักษณะ พบว่ามีรูปแบบการถ่ายทอดเหมือนกันทุกคู่ผสม กล่าวคือ ในชั่วรุ่นที่ 1 (F1 , first filial generation) มีลักษณะของชั่วรุ่นพ่อแม่ (P1 และ P2 , parent generation) ปรากฏเพียงแบบเดียว และในชั่วรุ่นที่ 2 (F2 , second filial generation) พบลักษณะของชั่วรุ่นพ่อแม่ทั้งสองแบบ โดยมีอัตราส่วนของลักษณะเท่ากับ 3:1

 

รูปที่ 1 การผสมพันธุ์ถั่วลันเตา โดยพิจารณาความแตกต่างเพียงลักษณะเดียวคือ ลักษณะเมล็ด นำพันธุ์แท้เมล็ดกลม (round) ผสมกับพันธุ์แท้เมล็ดย่น (wrinkle) ได้ชั่วรุ่นที่ 1 (F1, fisrt filial generation) ทุกต้นมีเมล็ดกลมเมื่อปล่อยให้ต้น F1 ผสมตัวเอง ชั่วรุ่นที่ 2 (F2,second filial generation) มีต้นเมล็ดกลม และต้นเมล็ดย่นในอัตราส่วน 3:1

 

 

 

ตัวอย่างเช่น การถ่ายทอดลักษณะรูปร่างเมล็ดโดยผสมระหว่างสายพันธุ์เมล็ดกลมและสายพันธุ์เมล็ดย่น (รูปที่ 1) ได้ชั่วรุ่นที่ 1 เมล็ดกลมทุกต้น และชั่วรุ่นที่ 2 มีต้นที่มีเมล็ดกลม 3 ส่วน และต้นที่มีเมล็ดย่น 1 ส่วน และเมื่อศึกษาการถ่ายทอดลักษณะอื่นๆ อีก 6 ลักษณะ ก็ให้ผลการทดลองในทำนองเดียวกัน เมนเดลเรียกลักษณะที่พบในชั่วรุ่นที่ 1 ว่า ลักษณะเด่น (dominant) และลักษณะที่หายไปในชั่วรุ่นที่ 1 แต่กลับมาปรากฏในชั่วรุ่นที่ 2 ในสัดส่วนที่น้อยกว่าว่า ลักษณะด้อย (recessive) เช่น คู่ผสมระหว่างต้นเมล็ดกลมและเมล็ดย่น ลักษณะเด่นคือเมล็ดกลม และลักษณะด้อยคือเมล็ดย่น เป็นต้น

 

การที่ลักษณะด้อยในชั่วรุ่นพ่อแม่กลับมาปรากฏในชั่วรุ่นที่ 2 แสดงว่ามีหน่วยที่แน่นอนควบคุมลักษณะหนึ่งๆ และมีการถ่ายทอดหน่วยควบคุมลักษณะดังกล่าวไปยังรุ่นลูกแต่ละรุ่น เมนเดลอธิบายผลการทดลองโดยการตั้งสมมติฐานซึ่งมีส่วนประกอบสำคัญดังนี้

 

• ลักษณะพันธุกรรมแต่ละลักษณะถูกควบคุมด้วยหน่วยเฉพาะ ซึ่งในแต่ละบุคคล(ต้นหรือตัว) หน่วยควบคุมลักษณะแต่ละลักษณะปรากฏเป็นคู่ เช่น หน่วยควบคุมลักษณะรูปร่างเมล็ด ประกอบด้วยหน่วยควบคุมเมล็ดกลมและหน่วยควบคุมเมล็ดย่น ดังนั้นในชั่วรุ่นพ่อแม่ สายพันธุ์เมล็ดกลมจึงมีหน่วยควบคุมเมล็ดกลมสองหน่วย และสายพันธุ์เมล็ดย่นมีหน่วยควบคุมเมล็ดย่นสองหน่วย เป็นต้น

• หน่วยควบคุมลักษณะแต่ละหน่วยถูกส่งไปยังรุ่นลูกทางเซลล์สืบพันธุ์ โดยหน่วยที่อยู่เป็นคู่แยกจากกันเข้าสู่เซลล์สืบพันธุ์ ขณะที่มีการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ ดังนั้นเซลล์สืบพันธุ์จึงมีหน่วยควบคุมลักษณะเพียงหนึ่งหน่วย เช่น ในเซลล์สืบพันธุ์ของสายพันธุ์เมล็ดกลม มีหน่วยควบคุมเมล็ดกลมเพียงหนึ่งหน่วย และเซลล์สืบพันธุ์ของสายพันธุ์เมล็ดย่นมีหน่วยควบคุมเมล็ดย่นเพียงหนึ่งหน่วย เป็นต้น

• การปฏิสนธิระหว่างไข่และสเปิร์มส่งผลให้หน่วยควบคุมลักษณะปรากฏเป็นคู่อีกครั้งหนึ่ง รุ่นลูกได้รับหน่วยควบคุมลักษณะจากพ่อและแม่อย่างละหน่วย ดังเช่นในชั่วรุ่นที่ 1 ซึ่งเป็นลูกผสมระหว่างสายพันธุ์เมล็ดกลมและสายพันธุ์เมล็ดย่น มีหน่วยควบคุมเมล็ดกลมอยู่คู่กับหน่วยควบคุมเมล็ดย่น โดยหน่วยควบคุมเมล็ดกลมสามารถข่มหน่วยควบคุมเมล็ดย่นไว้ได้ ดังนั้นต้นถั่วลันเตาในชั่วรุ่นที่ 1 จึงมีเมล็ดกลม อย่างไรก็ตามแม้ว่าหน่วยควบคุมเมล็ดกลมจะบดบังผลของหน่วยควบคุมเมล็ดย่นไว้ แต่ไม่ได้ทำให้หน่วยควบคุมเมล็ดย่นเปลี่ยนแปรไป และแสดงผลเหมือนเดิมเมื่อถูกถ่ายทอดไปยังรุ่นถัดไป ดังจะเห็นได้ในชั่วรุ่นที่ 2 ซึ่งพบต้นถั่วลันเตาที่มีเมล็ดย่นรวมอยู่ด้วย

 

ภายหลังการค้นพบงานของเมนเดลไม่นาน วิลเลียม โจฮานน์เซน (William Johannsen) เสนอให้ใช้คำว่า ยีน (gene) แทนหน่วยควบคุมลักษณะ ซึ่งเป็นที่ยอมรับและใช้อยู่ในปัจจุบันนอกจากนี้ยังนิยมใช้คำว่า แอลลีล (allele) แทนหน่วยควบคุมลักษณะที่กำหนดรูปแบบที่แตกต่างกันของลักษณะหนึ่งๆ ตัวอย่างเช่น ลักษณะรูปร่างเมล็ดในถั่วลันเตามี 2 รูปแบบได้แก่ เมล็ดกลมและเมล็ดย่น ดังนั้น ยีนที่ควบคุมรูปร่างเมล็ด ประกอบด้วยสองแอลลีล คือ แอลลีล ควบคุมเมล็ดกลมซึ่งเป็นลักษณะเด่น (เป็นแอลลีลเด่น) และแอลลีลควบคุมเมล็ดย่นซึ่งเป็นลักษณะด้อย (เป็นแอลลีลด้อย) การกล่าวถึงหน่วยควบคุมลักษณะต่อจากนี้ไปจึงใช้คำว่ายีนหรือ แอลลีล

 

 

 

จากสมมติฐานข้างต้น เมนเดลสามารถอธิบายการเกิดอัตราส่วน 3:1 ในชั่วรุ่นที่ 2 โดยการใช้อักษรภาษาอังกฤษแทนยีนที่ควบคุมลักษณะ เพื่อให้เข้าใจการถ่ายทอดลักษณะดีขึ้น ซึ่งโดยทั่วไปนิยมใช้อักษรตัวพิมพ์ใหญ่แทนแอลลีลควบคุมลักษณะเด่น และอักษรตัวพิมพ์เล็กแทนแอลลีลควบคุมลักษณะด้อย ในการศึกษาการถ่ายทอดลักษณะรูปร่างเมล็ด กำหนดให้ R แทนแอลลีลควบคุมเมล็ดกลม และ r แทนแอลลีลควบคุมเมล็ดย่น ดังนั้นสายพันธุ์แท้เมล็ดกลมมีแอลลีลควบคุมเมล็ดกลมสองแอลลีล (RR) และสายพันธุ์แท้เมล็ดย่นมีแอลลีลควบคุมเมล็ดย่นสองแอลลีล (rr) ในชั่วรุ่นที่ 1 ซึ่งเป็นลูกผสมได้รับแอลลีลจากชั่วรุ่นพ่อแม่ฝ่ายละแอลลีล จึงมีคู่แอลลีลเป็น Rr เมื่อต้นลูกในชั่วรุ่น F1 สร้างเซลล์สืบพันธุ์ มีการแยกจากกันของแอลลีล R และแอลลีลr เข้าสู่เซลล์สืบพันธุ์แต่ละเซลล์ เซลล์สืบพันธุ์จึงมีสองแบบ คือ เซลล์สืบพันธุ์ที่มีแอลลีล R และเซลล์สืบพันธุ์ที่มีแอลลีล r ภายหลังการปฏิสนธิของต้นถั่วในชั่วรุ่น F1 ซึ่งเกิดแบบสุ่ม จะได้ต้นลูกในชั่วรุ่นที่ 2 ที่มีการเข้าคู่ของแอลลีล 3 แบบ คือ RR Rr และ rr ในอัตราส่วน 1:2:1 โดยต้นที่มีคู่แอลลีล rr ซึ่งมีหนึ่งในสี่ส่วนเป็นต้นเมล็ดย่น และอีกสามส่วนที่เหลือเป็นต้นที่มีเมล็ดกลมอัตราส่วนระหว่างต้นที่มีเมล็ดกลมต่อต้นที่มีเมล็ดย่นจึงเป็น 3:1 ต้นที่มีเมล็ดกลมสามส่วนนี้มีองค์ประกอบของยีนที่ควบคุมรูปร่างเมล็ดต่างกัน โดยเป็นต้นที่มีคู่แอลลีล Rr สองส่วน และต้นที่มีคู่แอลลีล RR หนึ่งส่วน นักพันธุศาสตร์เรียกองค์ประกอบของยีนในแต่ละบุคคลว่าจีโนไทป์ (genotype) โดยจีไนโทป์ที่ประกอบด้วยแอลลีลเหมือนกัน เรียกว่า จีโนไทป์แบบฮอมอไซกัส (homozygous genotype) เช่น Rr สำหรับลักษณะที่ปรากฏในบุคคลซึ่งเป็นผลจากการควบคุมของ จีโนไทป์ เรียกว่า ฟีโนไทป์ (phenotype)

 

 

จากผลการทดลองผสมพันธุ์แบบมอโนไฮบริด เมนเดลสามารถสรุปเป็นกฎการถ่ายทอดลักษณะข้อที่หนึ่ง เรียกว่า กฎการแยก มีใจความสำคัญว่า "ขณะที่มีการสร้างเซลล์สืบพันธุ์แอลลีลของยีนแต่ละคู่จะแยกจากกันเข้าสู่เซลล์สืบพันธุ์แต่ละเซลล์"

 

 

กฎการเข้ากลุ่มอย่างอิสระ

เมนเดลทำการทดลองผสมพันธุ์ระหว่างสายพันธุ์ที่มีลักษณะแตกต่างกันสองลักษณะเรียกว่า การผสมแบบไดไฮบริด (dihybird cross) เพื่อศึกษาแบบแผนการถ่ายทอดลักษณะสองลักษณะพร้อมกัน เช่น ยีนที่ควบคุมรูปร่างเมล็ดและยีนที่ควบคุมสีเมล็ดมีการถ่ายทอดไปด้วยกัน หรือถ่ายทอดเป็นอิสระไม่ขึ้นแก่กัน การผสมพันธุ์ระหว่างสายพันธุ์แท้เมล็ดกลม สีเหลือง กับสายพันธุ์แท้เมล็ดย่น สีเขียว (จากการผสมแบบมอโนไฮบริดทำให้รู้ว่าแอลลีลควบคุมเมล็ดกลม (R) และแอลลีลควบคุมเมล็ดสีเหลือง (Y) ต่างเป็นแอลลีลเด่น โดยแอลลีลควบคุมเมล็ดย่น (r) และ แอลลีลควบคุมเมล็ดสีเขียว (y) เป็นแอลลีลด้อย ดังนั้นจีโนไทป์ของสายพันธุ์เมล็ดกลม สีเหลือง คือ RRYY และสายพันธุ์เมล็ดย่น สีเขียว มีจีโนไทป์ rryy) พบว่าชั่วรุ่น F1 เป็นต้นที่มีเมล็ดกลม สีเหลือง เพียงแบบเดียว โดยมีจีโนไทป์แบบเฮเทอโรไซกัส (RrYy) เมื่อให้ต้นในชั่วรุ่นที่ 1 ผสมพันธุ์กันได้ต้นในชั่วรุ่นที่ 2 ที่มีลักษณะต่างๆ กัน 4 กลุ่ม คือ (รูปที่ 2)

 

 

จำนวน (ต้น)

อัตราส่วน

เมล็ดกลม สีเหลือง

315

9

เมล็ดย่น สีเหลือง

101

3

เมล็ดกลม สีเขียว

108

3

เมล็ดย่น สีเขียว

32

1

โดยคิดเป็นอัตราส่วนระหว่างกลุ่มลักษณะได้ประมาณ 9:3:3:1

 

 

 

 

 


(จาก Patt and Patt. 1975. An Introduction of Modern Genetics)

รูปที่ 2 การผสมพันธุ์ถั่วลันเตา โดยพิจารณาลักษณะสองลักษณะ (ลักษณะรูปร่างเมล็ด : กลมและย่น และลักษณะสีเมล็ด : เหลือง และเขียว) พร้อมๆ กัน เมื่อผสมต้นที่มีเมล็ดกลม, สีเหลือง (RRYY) กับต้นที่มีเมล็ดย่น, สีเขียว (rryy) ได้ต้น F1 มีเมล็ดกลม สีเหลือง และในต้น F2 มีต้นเมล็ดกลม สีเขียว และต้นเมล็ดย่น สีเหลือง ซึ่งมีลักษณะรวมของต้นพ่อแม่อยู่ด้วย


และเมื่อพิจารณาอัตราส่วนระหว่างลักษณะเด่น:ลักษณะด้อยของแต่ละลักษณะ ได้ประมาณ 3:1 (เมล็ดกลม:เมล็ดย่น = 423:133 และเมล็ดสีเหลือง:เมล็ดสีเขียว = 416:140)เช่นเดียวกับการผสมแบบมอโนไฮบริด แสดงว่า การถ่ายทอดยีนที่ควบคุมลักษณะทั้งสองลักษณะยังเป็นไปตามกฎการแยก

 

การพิจารณาว่ายีนควบคุมรูปร่างเมล็ดและยีนควบคุมสีเมล็ดถ่ายทอดไปด้วยกันหรือถ่ายทอดเป็นอิสระต่อกัน พิจารณาได้จากลักษณะในชั่วรุ่นที่ 2 ซึ่งเกิดจากการรวมกันของเซลล์สืบพันธุ์จากชั่วรุ่นที่ 1 ซึ่งเซลล์สืบพันธุ์เกิดจากกรณีใดกรณีหนึ่งต่อไปนี้เท่านั้น

1. กรณีที่ยีนควบคุมลักษณะสองลักษณะมีการถ่ายทอดไปด้วยกัน ต้นในชั่วรุ่นที่ 1 จะสร้างเซลล์สืบพันธุ์เพียง 2 แบบ คือ RY และ ry เพราะแอลลีล R และแอลลีล Y ถูกถ่ายทอดมาด้วยกันจากชั่วรุ่นพ่อแม่ เช่นเดียวกับแอลลีล r และแอลลีล y หลังการปฏิสนธิจะได้ต้นชั่วรุ่นที่ 2 ที่มีลักษณะเพียง 2 แบบ คือ เมล็ดกลม สีเหลือง และเมล็ดย่น สีเขียว ในอัตราส่วน 3:1

2. กรณีที่ยีนควบคุมลักษณะสองลักษณะมีการถ่ายทอดเป็นอิสระต่อกัน ต้นในชั่วรุ่นที่ 1 จะสร้างเซลล์สืบพันธุ์ได้ 4 แบบ คือ RY Ry rY และ ry ในปริมาณเท่าๆ กันเซลล์สืบพันธุ์เหล่านี้เกิดจากการเข้ากลุ่มอย่างอิสระระหว่างแอลลีลของยีนทั้งสองคู่กล่าวคือ แอลลีล R ที่แยกจากแอลลีล r มีอิสระในการเข้าสู่เซลล์สืบพันธุ์เดียวกับแอลลีล Y หรือแอลลีล y ทำให้ได้เซลล์สืบพันธุ์ RY และ Ry ในทำนองเดียวกัน แอลลีล r อาจเข้าสู่เซลล์สืบพันธุ์เดียวกันกับแอลลีล Y หรือแอลลีล y ทำให้ได้เซลล์สืบพันธุ์ rY และ ry การเข้าสู่เซลล์สืบพันธุ์เดียวกันของแอลลีลจากยีนต่างคู่กันเกิดแบบสุ่ม ดังนั้นเซลล์สืบพันธุ์ทั้ง 4 แบบ จึงมีปริมาณเท่าๆ กัน ภายหลังการปฏิสนธิต้นในชั่วรุ่นที่ 2 จึงมีจีโนไทป์ต่างๆ กัน 9 แบบ ได้แก่ RRYY RRYy RrYY RrYy RRyy Rryy rrYY rrYy และ rryy ซึ่งมีลักษณะต่างๆ กัน 4 กลุ่มลักษณะ คือ เมล็ดกลม สีเหลือง 9 ส่วน เมล็ดกลมสีเขียว 3 ส่วน เมล็ดย่น สีเหลือง 3 ส่วน และเมล็ดย่น สีเขียว 1 ส่วน (รูปที่ 3)

 

   

(จาก Ayala and Kiger. 1984. Modern Genetics)

รูปที่ 3 การ ผสมระหว่างต้นเมล็ดกลม สีเหลือง (RRYY) และต้นเมล็ดย่น สีเขียว (rryy) ได้ลูกผสม F1 ซึ่งมีเมล็ดกลม สีเหลือง (RrYy) เซลล์สืบพันธุ์จากลูกผสม F1 มี 4 ชนิด คือ RY Ry rY และ ry เกิดจากการเข้ากลุ่มอย่างอิสระระหว่างแอลลีลของยีนทั้งสองคู่ ภายหลังการปฏิสนธิต้นในชั่วรุ่นที่ 2 มีลักษณะต่างๆ กัน 4 แบบ


ผลการทดลองของเมนเดลสอดคล้องกับกรณีที่ 2 ซึ่งเป็นกรณีที่ยีนที่ควบคุมลักษณะทั้งสองมีการถ่ายทอดเป็นอิสระต่อกัน จากการทดลองผสมพันธุ์แบบไดไฮบริดนี้ เมนเดลสรุปเป็นกฎการถ่ายทอดลักษณะอีกข้อหนึ่ง เรียกว่า กฎการเข้ากลุ่มอย่างอิสระ (law of independentassortment) ซึ่งมีใจความว่า "แอลลีลแต่ละแอลลีลที่แยกจากคู่มีอิสระในการเข้ากลุ่มกับแอลลีลของยีนต่างคู่เพื่อเข้าสู่เซลล์สืบพันธุ์เดียวกัน"

 

 

กฎการถ่ายทอดลักษณะและไมโอซิส

ปัจจุบันเป็นที่ยอมรับแล้วว่ายีนมีตำแหน่งบนโครโมโซมและการถ่ายทอดลักษณะจากรุ่นสู่รุ่นเกิดผ่านเซลล์สืบพันธุ์ โดยกระบวนการที่ใช้ในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ คือ ไมโอซิส ดังนั้นพฤติกรรมของโครโมโซมในขั้นตอนของไมโอซิสจึงสัมพันธ์กับพฤติกรรมของยีนตามกฎการถ่ายทอดลักษณะของเมนเดล ดังต่อไปนี้

 

 

1. กฏการแยก

 

 

 

   

(จาก Ayala and Kiger. 1984. Modern Genetics)

รูปที่ 4 ไดอะแกรม แสดงความสัมพันธ์ระหว่างยีนและโครโมโซมในกระบวนการไมโอซิส ขณะเซลล์ที่มีจีโนไทป์ R r แบ่งตัวเพื่อสร้างเซลล์สืบพันธุ์แอลลีล R และแอลลีล r ซึ่งมีตำแหน่งอยู่บนฮอมอโลกัส โครโมโซมเดียวกันแยกจากกันโดยโครโมโซมแต่ละแท่งถูกดึงให้แยกจากคู่ในระยะแอ นาเฟส 1 ผลที่ได้ คือ เซลล์สืบพันธุ์ซึ่งมีแอลลีล R 2 เซลล์ และแอลลีล r 2 เซลล์


การถ่ายทอดยีนตามกฎการแยกสามารถเทียบกับพฤติกรรมของโครโมโซมในระยะแอนาเฟส I โดยในระยะนี้มีการแยกตัวของฮอมอโลกัสโครโมโซมแต่คู่เกิดขึ้น ผลจากการแยกตัวนี้ทำให้แอลลีลที่มีตำแหน่งอยู่บนฮอมอโลกัสโครโมโซมแยกจากคู่ไปด้วย ตัวอย่างเช่น ในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ของชั่วรุ่นที่ 1 ซึ่งมีจีไนไทป์ Rr (โดย R เป็นแอลลีลควบคุมลักษณะเมล็ดกลมและ r เป็นแอลลีลควบคุมลักษณะเมล็ดย่น) เมื่อฮอมอโลกัสโครโมโซมแยกจากกันเข้าสู่ขั้วเซลล์แต่ละขั้ว จะส่งผลให้ R และ r แยกจากกันด้วย ภายหลังกระบวนการไมโอซิสสิ้นสุดลงจึงได้เซลล์ใหม่ 4 เซลล์ โดยสองเซลล์มีโครโมโซมที่มีแอลลีล R และสองเซลล์มีโครโมโซมที่มีแอลลีล r

 

 

 

2. กฎการเข้ากลุ่มอย่างอิสระ

 

 

   

(จาก Ayala and Kiger. 1984. Modern Genetics)

รูปที่ 5 ไดอะแกรม แสดงการวางตัวของไบวาเลนท์สองคู่ในระยะเมทาเฟส ซึ่งเป็นไปได้ 2 กรณี เป็นผลให้ยีนมีการเข้ากลุ่มกันอย่างอิสระ ผลที่ได้คือ เซลล์สืบพันธุ์ 4 แบบ ในปริมาณเท่าๆ กัน

 

 

กฎการถ่ายทอดลักษณะข้อนี้ พิจารณาการถ่ายทอดยีนมากกว่าหนึ่งคู่ขึ้นไป สอดคล้องกับการวางตัวของไบวาเลนท์ในระยะเมทาเฟส I โดยไบวาเลนท์แต่ละคู่ที่ถูกดึงโดยใยสปินเดิล มาเรียงตัวอยู่ในแนวศูนย์สูตรมีการวางตัวเป็นอิสระแก่กัน กล่าวคือ โครโมโซมซึ่งอยู่ในชุดโครโมโซมเดียวกันมีโอกาสวางตัวหันเข้าสู่ขั้วเซลล์ด้านเดียวกันเท่าๆ กับโครโมโซมซึ่งอยู่ต่างชุดกัน เมื่อโครโมโซมถูกดึงแยกจากคู่ในระยะแอนาเฟส I โครโมโซมเหล่านี้จึงเข้าไปรวมกันที่ขั้วเซลล์แต่ละขั้วเป็นผลให้เกิดการรวมกลุ่มของยีนซึ่งมีตำแหน่งบนโครโมโซมแบบสุ่มด้วย

 

ตัวอย่างเช่น ในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ของต้นที่มีจีไนไทป์ RrYy ซึ่งเกิดจาการผสมพันธุ์ระหว่างเซลล์สืบพันธุ์ RY และ ry โดยยีน 2 คู่อยู่บนฮอมอโลกัสโครโมโซมต่างคู่กัน ดังนั้นแอลลีล R และ Y จึงอยู่บนโครโมโซมที่อยู่ในชุดเดียวกันเช่นเดียวกับ แอลลีล r และ y อยู่บนโครโมโซมในชุดเดียวกัน การวางตัวของไบวาเลนท์ในแนวศูนย์สูตรอาจเกิดได้ 2 กรณี คือ

 

ก. ไบวาเลนท์วางตัวโดยหันโครโมโซมจากชุดเดียวกันเข้าสู่ขั้วเซลล์เดียวกัน ดังนั้นโครโมโซมที่มีแอลลีล R และโครโมโซมที่มีแอลลีล Y จึงหันเข้าสู่ขั้วเซลล์ด้านเดียวกัน โดยโครโมโซมที่มีแอลลีล r และโครโมโซมที่มีแอลลีล y หันเข้าสู่ขั้วเซลล์ที่อยู่ตรงกันข้าม เมื่อการแบ่งไมโอซิสเสร็จสิ้นลงจะได้เซลล์ที่มีแอลลีล R และแอลลีล Y อยู่ด้วยกันสองเซลล์ และเซลล์ที่มีแอลลีล r อยู่กับแอลลีล y อีกสองเซลล์

ข. ไบวาเลนท์วางตัวโดยหันโครโมโซมต่างชุดเข้าสู่ขั้วเซลล์เดียวกันในกรณีนี้ โครโมโซมที่มีแอลลีล R จะหันเข้าสู่ขั้วเซลล์เดียวกันกับโครโมโซมที่มีแอลลีล y โดยมีโครโมโซมที่มีแอลลีล r และโครโมโซมที่มีแอลลีล y หันเข้าสู่ขั้วเซลล์อีกขั้วหนึ่งผลที่ได้เมื่อการแบ่งไมโอซิสเสร็จสิ้น คือ เซลล์สองเซลล์มีแอลลีล R และแอลลีล y อยู่ด้วยกัน และอีกสองเซลล์มีแอลลีล r อยู่กับแอลลีล Y


ในการแบ่งเซลล์ครั้งหนึ่งๆ โอกาสการเกิดกรณี ก. และกรณี ข. มีเท่าๆ กัน เซลล์สืบพันธุ์จากต้นที่มีจีโนไทป์ RrYy จึงมีการเข้ากลุ่มของยีนได้ 4 แบบ คือ RY, Ry, rY และ ry

 

 

 

 

สารพันธุกรรม

ขณะทีมีการศึกษายีนในแง่การถ่ายทอดลักษณะอยู่นั้นนักวิทยาศาสตร์อีกกลุ่มหนึ่งพยายามหาคำตอบเกี่ยวกับองค์ประกอบทางเคมี เพื่อให้มีความเข้าใจเกี่ยวกับการทำงานของยีนมากขึ้น ในปี ค.ศ. 1869 โยฮันน์ ฟรีดริช มีเชอร์ (Johann Friedrich Miecher) แยกสารประกอบชนิดหนึ่งออกมาจากนิวเคลียสของเซลล์ในสิ่งมีชีวิตหลายชนิด สารประกอบชนิดนี้คือกรดนิวคลีอิกโดยเป็นชนิด ดีออกซีไรโบนิวคลีอิก (deoxyribonucleic) หรือ ดี เอ็น เอ (DNA)

 

 

อย่างไรก็ตามในขณะนั้นยังไม่มีผู้ใดอธิบายความสำคัญของดีเอ็นเอได้เลย จนประมาณต้นคริสต์ศตวรรษที่ 20 จึงมีการทดลองที่เป็นข้อสนับสนุนว่า ดี เอ็น เอ เป็นสารประกอบที่ทำหน้าที่เป็นสารพันธุกรรม (genetic material)

 

 

องค์ประกอบทางเคมีของ ดี เอ็น เอ

ดี เอ็น เอ ประกอบด้วยหน่วยย่อยพื้นฐาน เรียกว่า นิวคลีโอไทด์ (nucleotide) (รูปที่ 6) แต่ละนิวคลีโอไทด์มีส่วนประกอบสำคัญ 3 ส่วน คือ น้ำตาลไรโบส (ribose sugar) ชนิดดีออกซิไรโบส (deoxyribose) ซึ่งเป็นน้ำตาลที่มีคาร์บอน 5 อะตอม โดยคาร์บอนตำแหน่งที่ 2 ไม่มีอะตอมออกซิเจน ส่วนที่สอง คือ หมู่ฟอสเฟต (phosphate group) สร้างพันธะกับน้ำตาลดีออกซิไรโบสตรงคาร์บอนตำแหน่งที่ 5 และส่วนที่สาม คือ ไนโทรจีนัสเบส (nitrogenous base) เป็นเบสที่มีไนโทรเจนเป็นส่วนประกอบ แบ่งเป็น 2 ประเภท ได้แก่ พิวริน (purine) มีโครงสร้างเป็นสองวงแหวน มี 2 ชนิด คือ อะดินิน (aderine, A) และกัวนิน (guanine, G) ไพริมิดิน (pyrimidine) ซึ่งโครงสร้างมีเพียงหนึ่งวงแหวน แบ่งเป็น 2 ชนิดเช่นกัน ได้แก่ ไทมิน (thymine, T) และไซโทซิน (cytosine, C) ไนโทรจีนัสเบสสร้างพันธะกับน้ำตาลดีออกซิไรโบสตรงคาร์บอนตำแหน่งที่ 1 เกิดเป็นหน่วยย่อยของ ดี เอ็น เอ 4 ชนิด คือ ดีออกซิอะดิโนซิน-5-ฟอสเฟต (deoxyadenosine-5-phosphate) ดีออกซิกัวโนซิน-5-ฟอสเฟต (deoxyguanosine-5-phosphate) ดีออกซิไซทิดิน-5-ฟอสเฟส (deoxy cytidine-5-phosphate) และดีออกซิไทมิดิน-5-ฟอสเฟต (deoxy thymidine-5-phosphate)

 

 

นิวคลีโอไทด์หน่วยย่อยต่างๆ ต่อกันเป็นสาย เรียกว่า พอลินิวคลีโอโทด์ (polynueleotide)

 

   

(จาก Wagner. et. al. 1980. Introduction to Modern Genetics)

รูปที่ 6
ก. แสดงโครงสร้างของนิวคลีโอไทด์ 1 หน่วย
ข. พอลินิวคลีโอไทด์ของดีเอ็นเอ เกิดจากการสร้างพันธะฟอสโฟไดเอสเตอร์ระหว่างนิวคลีโอไทด์ สังเกตด้านปลายสายพอลินิวคลีโอไทด์ ซึ่งปลาย 3′ มีหมู่ไฮดรอกซิลเป็นอิสระ และปลาย 5′ มีหมู่ฟอสเฟตเป็นอิสระ


โดยนิวคลีโอไทด์ตัวแรกต่อกับนิวคลีโอไทด์ตัวถัดไปด้วยการสร้างพันธะระหว่างหมู่ฟอสเฟตกับหมู่ไฮดรอกซิลที่คาร์บอนตำแหน่งที่ 3 ของนิวคลีโอไทด์ตัวถัดไป เรียกพันธะนี้ว่าพันธะฟอสโฟไดเอสเตอร์ (phosphodiester bond) การสร้างพันธะระหว่างนิวคลีโอไทด์เกิดขึ้นในลักษณะนี้ตลอดความยาวของสายพอลินิวคลีโอไทด์ ดังนั้นพอลินิวคลีโอไทด์สายหนึ่งๆ จึงมีปลายข้างหนึ่งที่หมู่ไฮดรอกซิลที่คาร์บอนตำแหน่งที่ 3 ของน้ำตาลเป็นอิสระ เรียกว่าปลาย 3′ (3′-OH) และปลายอีกข้างหนึ่งหมู่ฟอสเฟตที่คาร์บอนตำแหน่งที่ 5 ของน้ำตาลเป็นอิสระ เรียกว่าปลาย 5′ (5′-PO4)

 

 

 

โครงสร้างของ ดี เอ็น เอ

 

 

   

(จาก Wagner. et. al. 1980. Introduction to Modern Genetics)

รูปที่ 7
ก. โครงสร้างเกลียวคู่ของดีเอ็นเอตามข้อเสนอของวัตสันและคริก
ข. ทิศทางการวางโมเลกุลของพอลินิคลีโอไทด์ในโครงสร้างเกลียวคู่ซึ่งทำให้เกิดสภาพมีขั้วขึ้น


ในปี ค.ศ. 1953 (J.D. Watson) และ เอฟ เอช ซี คริก (F.H.C. Crick) ได้ร่วมกันเสนอโครงสร้างของ ดี เอ็น เอ โดยประมวลความรู้จากข้อมูลต่างๆ เช่น ภาพถ่ายผลึก ดี เอ็น เอโดยวิธีเอกซ์เรย์ดิฟแฟรกชัน ปริมาณและชนิดของนิวคลีโดไทด์ใน ดี เอ็น เอ ของสิ่งมีชีวิตชนิดต่างๆ เป็นต้น และเสนอว่า ดี เอ็น เอ มีโครงสร้างแบบเกลียวคู่ (double helix) ซึ่งมีลักษณะสำคัญดังนี้ (รูปที่ 7)

• ดี เอ็น เอ แต่ละโมเลกุลประกอบด้วยพอลินิวคลีโอไทด์สองสายคู่ขนาน โดยนิวคลีโอไทด์ในสายพอลินิวคลีโอไทด์ทั้งสองวางโมเลกุลในทิศทางตรงกันข้ามกันและหันเบสของนิวคลีโอไทด์แต่ละหน่วยเข้าสู่ด้านในของโมเลกุล

• พอลินิวคลีโอไทด์แต่ละสายบิดเป็นเกลียวเวียนขวารอบแกนตั้งของโมเลกุล และพอลินิวคลีโอไทด์สองสายยึดกันด้วยพันธะไฮโดรเจนระหว่างเบสของนิวคลีโอไทด์ที่อยู่ตรงกัน การสร้างพันธะระหว่างคู่เบสมีความจำเพราะมาก โดยอะดินินสร้างพันธะไฮโดรเจนสองพันธะกับไทมิน (A=T) และกัวนินสร้างพันธะไฮโดรเจนสามพันธะกับไซโทซิน (G=C) ความจำเพาะในการสร้างพันธะระหว่างคู่เบสทำให้โมเลกุลหนึ่งๆ ของ ดี เอ็น เอ มีปริมาณพิวริน (A+G) เท่ากับหรือใกล้เคียงกับปริมาณไพริมิดิน (T+C) เสมอ

• พันธะไฮโดรเจนระหว่างคู่เบสอยู่ในแนวตั้งฉากกับแกนตั้งของโมเลกุลเสมอ ซึ่งทำให้ ดี เอ็น เอ รักษาสภาพเกลียวคู่ไว้ได้ โดยในหนึ่งรอบเกลียวมีคู่นิวคลีโอไทด์ 10 คู่ ความยาวหนึ่งรอบเกลียวเท่ากับ 34 อังสตรอม

 

 

โครงสร้างแบบเกลียวคู่ของ ดี เอ็น เอ ส่งผลให้ ดี เอ็น เอ สามารถแสดงสมบัติของสารพันธุกรรมได้ การที่ ดี เอ็น เอ โมเลกุลหนึ่งๆ ประกอบด้วยคู่นิวคลีโอไทด์จำนวนมาก และมีการเรียงลำดับเบสของนิวคลีโอไทด์ได้หลากหลายแบบ ดี เอ็น เอ จึงสามารถแสดงสมบัติของยีนในการควบคุมลักษณะพันธุกรรมที่มีอยู่มากมายได้ โครงสร้างเกลียวคู่ยังเป็นโครงสร้างที่เอื้อต่อการจำลองโมเลกุล ดี เอ็น เอ โมเลกุลใหม่ที่เหมือนเดิม โดยการแยกจากกันของพอลินิวคลีโอไทด์สองสาย จากนั้นพอลินิวคลีโอไทด์แต่ละสายเป็นต้นแบบในการสร้างพอลินิวคลีโอไทด์สายใหม่มาประกบกับสายเดิม ความจำเพาะในการสร้างพันธะระหว่างคู่เบสทำให้การเรียงลำดับเบสของนิวคลีโอไทด์สายใหม่เหมือนกันสายที่แยกออกไป จึงได้ ดี เอ็น เอ สองโมเลกุลซึ่งเหมือนกัน ความสามารถในการถ่ายแบบ (replication) ของ ดี เอ็น เอ สอดคล้องกับสมบัติของสารพันธุกรรมซึ่งต้องมีการสร้างตัวขึ้นใหม่เพื่อถ่ายทอดไปยังรุ่นลูก นอกจากนี้ในขณะที่มีการถ่ายแบบถ้ามีความผิดพลาดเกิดขึ้น เช่น การจับคู่เบสผิด การหลุดหายของนิวคลีโอไทด์ จะส่งผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงชนิดหรือลำดับเบสในโมเลกุล ดี เอ็น เอ ได้ ซึ่งถ้าถูกส่งไปยังรุ่นลูกอาจเป็นผลให้เกิดการเปลี่ยนแปลงยีนในรุ่นลูก การเปลี่ยนแปลงนี้เกิดขึ้นด้วยอัตราที่ต่ำมากการเปลี่ยนแปลงยีนมีโอกาสเกิดขึ้นน้อยมาก โครงสร้างเกลียวคู่ของ ดี เอ็น เอ จึงเป็นโครงสร้างที่เหมาะสมต่อการเป็นสารพันธุกรรม

 

 

การกลาย (Mutation)

เมื่อใดที่มีความผิดปกติเกิดขึ้นกับ ดี เอ็น เอ และโครโมโซมย่อมนำไปสู่การทำงานที่ผิดพลาด ซึ่งอาจส่งผลให้เซลล์ผิดปกติได้ การเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับสารพันธุกรรม เรียกว่า การกลาย เป็นปรากฏการณ์ที่เกิดขึ้นเองตามธรรมชาติโดยมีอัตราการเกิดต่ำมาก อัตราการกลายจะเพิ่มสูงขึ้นถ้าถูกชักนำด้วยปัจจัยต่างๆ ซึ่งเรียกรวมว่า สิ่งก่อการกลาย (mutagen) การชักนำให้เกิด การกลายมักทำในห้องปฏิบัติการเพื่อใช้ประโยชน์เฉพาะอย่าง เช่น การใช้ในการทดลองทางวิทยาศาสตร์ การใช้ประโยชน์ทางการค้า เป็นต้น แต่ก็มีปัจจัยบางอย่างที่พบในสิ่งแวดล้อมซึ่งเป็นสิ่งก่อการกลาย ได้แก่ รังสีและสารเคมีบางประเภท การกลายเกิดขึ้นได้ทั้งในเซลล์ไม่เกี่ยวกับเพศและเซลล์เนื้อเยื่อสืบพันธุ์ (germ line) การกลายที่เกิดขึ้นกับเซลล์เนื้อเยื่อสืบพันธุ์ สามารถถ่ายทอดไปยังรุ่นลูกได้ ขณะที่การกลายที่เกิดในเซลล์ไม่เกี่ยวกับเพศมีผลเฉพาะบริเวณและไม่ถ่ายทอดต่อไปยังรุ่นลูก ยกเว้นกรณีที่มีการสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศเกิดขึ้นในบริเวณที่เกิดการกลายนั้นๆ

 

 

การกลายแบ่งเป็น 2 ระดับ คือ

1. การกลายของโครโมโซม (chromosome mutation) หมายถึง การเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับโครโมโซม ซึ่งแบ่งเป็น 2 ชนิด คือ

• การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของแท่งโครโมโซมเป็นการเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับโครโมโซมแท่งใดแท่งหนึ่ง แบ่งย่อยเป็น 4 แบบ
ก. ดิลิชั่น (deletion) การขาดหายของส่วนใดส่วนหนึ่งของแท่งโครโมโซม ส่งผลให้ยีนบริเวณนั้นขาดหายไป
ข. ดิวพลิเคชั่น (duplication) การเพิ่มส่วนของแท่งโครโมโซม โดยส่วนที่เพิ่มขึ้นมีความซ้ำซ้อนกับส่วนที่มีอยู่บนแท่ง ทำให้ยีนบริเวณนั้นเพิ่มขึ้น
ค. อินเวอร์ชั่น (inversion) การเปลี่ยนสลับชิ้นส่วนบนแท่งโครโมโซม ทำให้ลำดับของยีนบนแท่งโครโมโซมเปลี่ยนไป
ง. ทรานสโลเคชั่น (translocation) การย้ายที่หรือแลกสลับชิ้นส่วนระหว่างแท่งโครโมโซมที่ไม่ได้เป็นโครโมโซมคู่เหมือนกัน

 

   

(จาก Ayala and Kiger. 1984. Modern Genetics)

รูปที่ 8 การเปลี่ยนแปลงโครงสร้างของโครโมโซมแบบต่างๆ
(ลูกศรแสดงบริเวณที่เกิดการเปลี่ยนแปลง)



• การเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซม แบ่งย่อยเป็น 2 แบบ คือ

ก. แอนิวพลอยด์ (arneuploid) การเพิ่มหรือการลดจำนวนโครโมโซมเพียงบางแท่งในชุดโครโมโซมหนึ่งๆ เช่น มีโครโมโซมในชุดเดิมเพิ่มขึ้น 1 แท่ง จึงมีโครโมโซมบางคู่เพิ่มเป็น 3 แท่ง เป็นต้น
ข. ยูพลอยด์ (euploid) การเพิ่มหรือการลดจำนวนชุดโครโมโซมจากจำนวนดิพลอยด์ เช่น การมีโครโมโซมลดลงเหลือเพียงหนึ่งชุด การมีชุดโครโมโซมเพิ่มขึ้นอีกหนึ่งชุดทำให้มีจำนวนโครโมโซมเป็น 3 ชุด เป็นต้น

 

 

 

(จาก Ayala and Kiger. 1984. Modern Genetics)

รูปที่ 9 แสดงการเปลี่ยนแปลงจำนวนโครโมโซมชนิดต่างๆ (โครโมโซมของดิพลอยด์ คือ 2n=8)


2. การกลายของยีน (gene mutation) หมายถึง การเปลี่ยนแปลงที่เกิดขึ้นกับยีนโดยเป็นการเปลี่ยนแปลงที่นิวคลีโอไทด์ของ ดี เอ็น เอ ซึ่งมีการเปลี่ยนแปลงที่สำคัญ 2 ประการ

• การแทนที่คู่เบสของนิวคลีโอไทด์ แบ่งย่อยเป็น 2 แบบ คือ (i) การแทนที่พิวรินด้วยพิวริน เช่น อะดินินถูกแทนที่ด้วยกัวนิน (คู่เบส AT เปลี่ยนเป็น GC) หรือแทนที่ไพริมิดิน ด้วย ไพริมิดิน เช่น ไทมินถูกแทนที่ด้วยไซโทซิน (คู่เบส TA เปลี่ยนเป็น CG) และ (ii) การแทนที่ไพริมิดินด้วยพิวริน หรือแทนที่พิวรินด้วยไพริมิดิน เช่น อะดินินถูกแทนที่ด้วย ไทมิน (คู่เบส AT เปลี่ยนเป็น TA) การแทนที่คู่เบสทำให้รหัสคำสั่งของยีนเปลี่ยนไป เมื่อนำรหัสที่เปลี่ยนแปลงไปใช้ในการสังเคราะห์โปรตีน อาจได้โปรตีนที่ไม่เหมือนเดิมส่งผลให้ลักษณะฟีโนไทป์เปลี่ยนไปด้วย

• การเพิ่มหรือการขาดหายของนิวคลีโอไทด์

 

 

(จาก Wagner. et. al. 1980. Introduction to Modern Genetics)

รูปที่ 10 การ เพิ่ม (addition) หรือการขาดหาย (deletion) ของนิวคลีโอไทด์ซึ่งมีผลให้กรอบการอ่านรหัสเคลื่อนไป (ยกเว้น การเพิ่มหรือการขาดหาย 3นิวคลีโอไทด์ติดๆ กัน) ลูกศรแสดงตำแหน่งที่มีการเปลี่ยนแปลง


เป็นการที่นิวคลีโอไทด์เพิ่มขึ้นหรือขาดหายไปจำนวนหนึ่ง ซึ่งอาจเป็นเพียงหนึ่งหน่วยหรือมากกว่า ผลที่ตามมา คือ รหัสคำสั่งในช่วงถัดจากบริเวณที่มีการเพิ่มหรือขาดหายของนิวคลีโอไทด์เปลี่ยนแปลงไปจากเดิมเพราะกรอบการอ่านเคลื่อนไป เมื่อนำรหัสคำสั่งนี้ไปใช้ในการสร้างโปรตีนจะได้โปรตีนที่มีชนิดและลำดับของกรดอะมิโนเปลี่ยนไป ส่งผลให้โปรตีนทำงานผิดปกติหรือไม่สามารถทำงานได้ ลักษณะทางฟีโนไทป์จึงเปลี่ยนไปด้ว

 

 

 

ความแปรผันทางพันธุกรรม (genetic variation) ระหว่างบุคคลในประชากร

ความผันแปรของลักษณะระหว่างบุคคลเป็นผลจากการที่มีพันธุกรรมแตกต่างกันกระบวนการที่ก่อให้เกิดความแตกต่างทางพันธุกรรมระหว่างบุคคลในประชากร คือ การกลายการรวมกลุ่มใหม่ของยีน (gene recombination) และการปฏิสนธิในสิ่งมีชีวิตที่มีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ

 

 

การกลาย

ในธรรมชาติการกลายเป็นเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นแบบสุ่มและมีอัตราการเกิดต่ำมากประชากรหนึ่งๆ มีการกลายเกิดขึ้นทั้งในระดับยีนและโครโมโซม การกลายของยีน เช่น การเปลี่ยนแปลงชนิดนิวคลีโอไทด์ของ ดี เอ็น เอ อาจส่งผลให้รหัสคำสั่งใน ดี เอ็น เอ แตกต่างไปจากเดิม ทำให้มีแอลลีลใหม่เกิดขึ้นในประชากร การกลายในระดับโครโมโซม เช่น การเพิ่มชิ้นส่วนของแท่งโครโมโซม การเพิ่มจำนวนโครโมโซม เป็นการเพิ่มจำนวนยีนและนำไปสู่การเกิดยีนชนิดใหม่ในประชากร การมีจำนวนแอลลีลหรือจำนวนยีนมากขึ้น ส่งผลให้บุคคลในประชากรมีจีโนไทป์หลากหลายขึ้น ความแปรผันทางพันธุกรรมในประชากรเพิ่มขึ้นตามไปด้วย

 

การรวมกลุ่มใหม่ของยีน

สิ่งมีชีวิตที่มีการสืบพันธุ์แบบไม่อาศัยเพศ ความแปรผันทางพันธุกรรมในประชากรเป็นผลจากการกลาย ขณะที่สิ่งมีชีวิตที่สืบพันธุ์แบบอาศัยเพศ นอกจากการกลายแล้ว การมีจีโนไทป์ที่หลากหลายของบุคคลในประชากรเป็นผลมาจากการรวมกลุ่มใหม่ของยีน ซึ่งเกิดจากกระบวนการไมโอซิสขณะที่สร้างเซลล์สืบพันธุ์และการปฏิสนธิ โดยเหตุการณ์ที่ทำให้เกิดการรวมกลุ่มใหม่ของยีน ได้แก่

 

 

1. การไขว้เปลี่ยนโครมาทิด

 

 

 

(จาก Keeton. 1967. Biological Science)

รูปที่ 11 การ ไขว้เปลี่ยนโครมาทิดระหว่างโครโมโซมคู่เหมือนส่งผลให้เกิดการรวมกลุ่มใหม่ ของยีน ในไดอะแกรมนี้ โครมาทิดที่มีการรวมกลุ่มใหม่ของยีน คือ Ab และ aB


ยีนมีตำแหน่ง (locus) บนแท่งโครโมโซม โดยโครโมโซมแท่งหนึ่งๆ มียีนหลายยีนอยู่ด้วยกัน กลุ่มยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน เรียกว่า กลุ่มลิงเกจ (linkage group) แอลลีลของยีนที่อยู่บนโครโมโซมเดียวกันมักจะถ่ายทอดไปด้วยกัน แต่ในระยะโพรเฟส I ของการแบ่งนิวเคลียสแบบไมโอซิส มีเหตุการณ์สำคัญเกิดขึ้น คือ การไขว้เปลี่ยนโครมาทิดระหว่างฮอมอโลกัสโครโมโซม ส่งผลให้มีการแลกเปลี่ยนยีนบนโครโมโซม แอลลีลของยีนที่อยู่บนโครโมโซมต่างแท่งกันจึงมาอยู่ด้วยกัน เกิดการรวมกลุ่มใหม่ของยีน ซึ่งจะถูกถ่ายทอดไปด้วยกันทางเซลล์สืบพันธุ์

 

ตัวอย่างเช่น ในนกชนิดหนึ่ง ยีนควบคุมสีขน (มีสองแอลลีล คือ F และ f) อยู่บนโครโมโซมเดียวกัน ยีนที่ควบคุมน้ำหนักตัว (มีสองแอลลีลคือ S และ s) ให้ลูกผสมมีจีโนไทป์ FfSs โดยแอลลีล F อยู่บนโครโมโซมแท่งเดียวกับแอลลีล S และแอลลีล f อยู่บนโครโมโซมเดียวกันกับแอลลีล s ดังแสดงในรูปที่ 12

 

(จาก Keeton. 1967. Biological Science)

รูปที่ 12


ในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ของลูกผสมนี้ แอลลีล F และ S ซึ่งอยู่บนโครโมโซมแท่งเดียวกันจะถูกดึงเข้าสู่ขั้วเซลล์เดียวกัน เช่นเดียวกับแอลลีล f และ s ซึ่งถูกดึงเข้าสู่ขั้วเซลล์ตรงกันข้าม เซลล์สืบพันธุ์จะมีกลุ่มยีนเพียงสองแบบ คือ FS และ fs แต่ในกระบวนการสร้างไมโอซิสซึ่งใช้ในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์นั้น มีพฤติกรรมของโครโมโซมหลายอย่างที่ส่งผลให้มีการจัดกลุ่มใหม่ของยีนเกิดขึ้น กล่าวคือ ในระยะไซโกทีนมีการเข้าคู่ของฮอมอโลกัสโครโมโซม และมีการไขว้เปลี่ยนโครมาทิดเกิดขึ้นในระยะแพคีทีน ผลจากการไขว้เปลี่ยนนี้ทำให้แอลลีลซึ่งอยู่บนโครมาทิดส่วนที่ไขว้เปลี่ยนมีการสลับตำแหน่งด้วย จากตัวอย่างข้างต้น ถ้ามีการไขว้เปลี่ยนโครมาทิดระหว่างยีนที่ควบคุมสีขนและยีนที่ควบคุมน้ำหนักตัว จะทำให้มีการจัดกลุ่มใหม่ของยีนเกิดขึ้น โดยแอลลีล F ซึ่งอยู่กับแอลลีล S เปลี่ยนสลับไปอยู่กับแอลลีล s ขณะเดียวกัน แอลลีล f ถูกเปลี่ยนสลับไปอยู่กับแอลลีล S เมื่อมีการแยกของฮอมอโลกัสโครโมโซมในระยะแอนาเฟส โครโมโซมแต่ละแท่งจึงประกอบด้วยโครมาทิดเดิมซึ่งมีแอลลีล F และแอลลีล S อยู่ด้วยกัน (หรือ แอลลีล f และแอลลีล s อยู่ด้วยกัน) และโครมาทิดที่มีการไขว้เปลี่ยนส่วนกันโดยมีแอลลีล F และแอลลีล s อยู่ด้วยกัน (หรือแอลลีล f และแอลลีล S ในระยะที่สองของไมโอซิสเมื่อโครมาทิดแต่ละสายแยกไปยังขั้วเซลล์ แอลลีลที่อยู่บนโครมาทิดเดียวกันจึงเข้าไปอยู่ในเซลล์สืบพันธุ์เดียวกันเมื่อการแบ่งเซลล์สิ้นสุดลง จะได้เซลล์ใหม่สี่เซลล์ที่มีการรวมกลุ่มของยีน 4 แบบ คือ FS และ fs ซึ่งเป็นการจัดกลุ่มยีนแบบเดิม และ Fs และ fS ซึ่งเป็นการจัดกลุ่มใหม่ของยีน ซึ่งเซลล์เหล่านี้จะทำหน้าที่เป็นเซลล์สืบพันธุ์ต่อไป

 

 

 

2. การเข้ากลุ่มอย่างอิสระของโครโมโซม (independent assortment chromosome)

เซลล์ดิพลอยด์คือเซลล์ที่มีโครโมโซมสองชุด โดยโครโมโซมชุดหนึ่งได้รับมาจากฝ่ายพ่อ (paternal chromosome) และอีกชุดหนึ่งได้รับมาจากฝ่ายแม่ (maternal chromosome) เสมอ เมื่อมีการแบ่งเซลล์โดยกระบวนการไมโอซิส โครโมโซมชุดที่มาจากฝ่ายพ่อและฝ่ายแม่ต่างมีอิสระในการเข้ากลุ่มกันเพื่อเข้าสู่เซลล์สืบพันธุ์เซลล์เดียวกัน เหตุการณ์นี้เกิดขึ้นในระยะเมทาเฟส ตัวอย่างเช่น ในสิ่งมีชีวิตที่มีจำนวนโครโมโซม 4 แท่ง (2n = 4) โครโมโซมชุดที่มาจากฝ่ายพ่อมี 2 แท่ง คือ P1 และ P2 และโครโมโซมอีกชุดหนึ่งมาจากฝ่ายแม่ คือ M1 และ M2 (โครโมโซมที่มีหมายเลขเหมือนกันเป็นฮอมอโลกัสโครโมโซมคู่เดียวกัน) ในระยะโพรเฟส I มีการเข้าคู่ของฮอมอโลกัสโครโมโซมเป็นไบวาเลนท์* ซึ่งในเซลล์ตัวอย่างมีสองไบวาเลนท์ คือ P1M1 และ P2M2 เมื่อเข้าสู่ระยะเมทาเฟส I ไบวาเลนท์เคลื่อนมาเรียงกันที่แนวศูนย์สูตรของเซลล์ โดยการวางตัวของแต่ละไบวาเลนท์ที่เป็นแบบสุ่ม ส่งผลให้โครโมโซมจากชุดของพ่อและแม่เข้ากลุ่มกันได้หลากหลายแบบ ซึ่งในกรณีของเซลล์ตัวอย่างการวางตัวของไบวาเลนท์ทำให้โครโมโซมมีการเข้ากลุ่มกันได้ 2 แบบ ดังแสดงในรูปที่ 13

 

 

*ไบวาเลนท์ = คู่ฮอมอโลกัสโครโมโซม

 

• แบบที่ 1 โครโมโซมจากชุดของพ่อทั้งสองแท่งหันเข้าสู่ขั้วเซลล์เดียวกัน และโครโมโซมจากชุดของแม่หันเข้าสู่ขั้วเซลล์ด้านตรงกันข้าม เมื่อโครโมโซมแต่ละแท่งถูกดึงให้ผละแยกจากกันในระยะแอนาเฟส I โครโมโซมสองแท่งที่มาจากชุดเดียวกันจึงถูกดึงเข้าสู่ขั้วเซลล์เดียวกัน ดังนั้นเมื่อการแบ่งไมโอซิสครั้งแรกเสร็จสิ้นลงได้เซลล์ลูกสองเซลล์ โดยเซลล์หนึ่งมีโครโมโซมชุดที่มาจากพ่อทั้งสองแท่ง และอีกเซลล์หนึ่งมีโครโมโซมชุดที่มาจากแม่ทั้งสองแท่งเมื่อการแบ่งไมโอซิสครั้งที่สองเสร็จสิ้นลง เซลล์ใหม่ 4 เซลล์ประกอบด้วยเซลล์ที่มีโครโมโซมจากชุดของพ่อสองเซลล์ (P1P2) และอีกสองเซลล์มีโครโมโซมจากชุดของแม่ (M1M2)

• แบบที่ 2 โครโมโซมที่มาจากชุดของพ่อหนึ่งแท่งและโครโมโซมที่มาจากชุดของแม่หนึ่งแท่งหันเข้าสู่ขั้วเซลล์เดียวกัน ในระยะแอนาเฟส I เมื่อโครโมโซมถูกดึงแยกจากกัน ที่ขั้วเซลล์แต่ละขั้วจึงมีโครโมโซมแท่งหนึ่งจากชุดของพ่อและอีกแท่งหนึ่งจากชุดของแม่อยู่ด้วยกัน ภายหลังการแบ่งไมโอซิสครั้งที่สองเสร็จสิ้นลง จึงได้เซลล์ลูก 4 เซลล์ ที่มีโครโมโซมจากชุดของพ่อและชุดของแม่อย่างละแท่ง ซึ่งมีสองแบบคือ P1M2 และ P2M1 แบบละสองเซลล์

 

   

(จาก Hartl and Jones. 2002. Essential Genetics)

รูปที่ 13 การ เข้ากลุ่มอย่างอิสระของโครโมโซม ซึ่งเกิดขึ้นในระยะเมทาเฟส การวางตัวของไบวาเลนท์เกิดได้ 2 แบบ ทำให้ได้เซลล์สืบพันธุ์ที่แตกต่างกัน 4 แบบ


ในการแบ่งตัวของเซลล์หนึ่งเซลล์ การวางตัวของไบวาเลนท์จะเกิดเพียงแบบใดแบบหนึ่งเท่านั้น โดยมีโอกาสเกิดเท่าๆ กัน ดังนั้นในการแบ่งตัวของเซลล์ 100 เซลล์ จึงมีการวางตัวแบบที่ 1 ประมาณ 50 เซลล์ และแบบที่ 2 อีก 50 เซลล์ ส่งผลให้ได้เซลล์ลูกที่มีการรวมกลุ่มของโครโมโซมที่แตกต่างกัน 4 แบบ โดยแต่ละแบบมีจำนวนเท่าๆ กัน ได้แก่ เซลล์ที่มีชุดโครโมโซมจากพ่อทั้งสองแท่ง (P1P2) เซลล์ที่มีชุดโครโมโซมจากแม่ทั้งสองแท่ง (M1M2) และเซลล์ที่มีโครโมโซมจากชุดของพ่อหนึ่งแท่งและโครโมโซมจากชุดแม่หนึ่งแท่ง ซึ่งมีสองแบบ คือ P1M2 และ P2M1 กล่าวโดยรวมก็คือ ในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์ของสิ่งมีชีวิตที่มีจำนวนโครโมโซมสองแท่งในหนึ่งชุด (n = 2) จะได้เซลล์สืบพันธุ์ที่มีการรวมกลุ่มของโครโมโซมได้ 4 แบบ หรือ 22 แบบนั่นเอง ซึ่งเขียนเป็นสูตร ง่ายๆ คือ 2n เมื่อ n = จำนวนโครโมโซมใน 1 ชุด ดังนั้นเมื่อจำนวนโครโมโซมในหนึ่งชุดมากขึ้น จะทำให้ได้เซลล์สืบพันธุ์ที่มีการรวมกลุ่มของโครโมโซมหลากหลายแบบขึ้น เช่น คนมีโครโมโซม 2n = 46 โดยมีจำนวนโครโมโซม 23 แท่งใน 1 ชุด (n = 23) ในการสร้างเซลล์สืบพันธุ์จะได้ เซลล์สืบพันธุ์ที่มีการรวมกลุ่มของแท่งโครโมโซมได้มากถึง 223 แบบ (ประมาณ 8 ล้านแบบ) เนื่องจากบนโครโมโซมแต่ละแท่งมียีนควบคุมลักษณะต่างๆอยู่ เพราะฉะนั้นเซลล์สืบพันธุ์จึงมีการรวมกลุ่มของยีนได้มากมายหลายแบบตามไปด้วย

 

3. การปฏิสนธิแบบสุ่ม (random fertilization)

ในสิ่งมีชีวิตที่มีการสืบพันธุ์แบบอาศัยเพศนั้น สิ่งมีชีวิตตัวใหม่เกิดจากการรวมกันระหว่างเซลล์สืบพันธุ์เพศผู้และเพศเมียซึ่งเกิดขึ้นแบบสุ่ม โดยที่การสร้างเซลล์สืบพันธุ์โดยกระบวนการ ไมโอซิสส่งผลให้ได้เซลล์สืบพันธุ์ที่มีความแตกต่างทางพันธุกรรมหลากหลายดังนั้นพ่อแม่คู่ หนึ่งๆ จึงมีโอกาสมีลูกที่มีพันธุกรรมต่างๆ กันมากมาย ตัวอย่างเช่น ในคนการรวมกลุ่มอย่างอิสระของโครโมโซมทำให้ผู้ชายสร้างอสุจิได้ถึง 223 แบบ และผู้หญิงสร้างไข่ได้ 223 แบบเช่นกัน เมื่อมีการปฏิสนธิเกิดขึ้นจึงมีโอกาสได้ลูกที่มีพันธุกรรมต่างๆ กันถึง 223 × 223 แบบ (หรือ 246 แบบ) ซึ่งลูกแต่ละคนคือ 1 ใน 246 แบบนั่นเอง ลูกแต่ละคนของพ่อแม่คู่หนึ่งๆ จึงมีลักษณะไม่เหมือนกันเลย (ยกเว้นแฝดร่วมไข่) ในประชากรหนึ่งจะพบบุคคลที่มีลักษณะต่างๆ แตกต่างกันมากมาย เช่น ในประชากรคนไทย คนแต่ละคนมีรูปร่าง หน้าตา สีผม และลักษณะอื่นๆ แตกต่างกัน ซึ่งเป็นลักษณะเฉพาะของตนเอง ความแปรผันของลักษณะระหว่างบุคคลในประชากรเป็นส่วนสำคัญที่ทำให้วิวัฒนาการโดยการคัดเลือกตามธรรมชาติเกิดขึ้นได้

 

 

 

 


เอกสารอ้างอิง

 

Ayala, F.J. and Kiger, J.A. Jr. 1984. Modern Genetics. 2nd ed. The Benjamin Cummings Company, Californai.
Campbell, N.A. 1990. Biology. 2nd ed. The Benjamin Cummings Company, California.
Darnell, J.E., Loolish, H.F. and Baltimore, D. 1986. Mokenlar Cell Biology. W.H. Freeman and Company, New York.
Hartt, D.L. and Jones, E.W. 2002. Essential Genetics : A Genomic Perspective. 3rd ed. Jones and Barllett Publishers, Inc., London.
Keeton, W.T. 1967. Biological Science. W.W. Norton and Company, Inc., New York.
Keeton, W.T. and Gould, J.L. 1986. Biological Science. 4th ed. W.W. Norton and Company, Inc., New York.
Lewin, B. 1987. Genes. 3rd ed. John Wiley and Sons, Inc., Singapore.
Lewis, R. 2001. Human Genetics : Concepts and Application. 4th ed. McGraw-Hill Companies, Inc., New York.
Mader, S.S. 1998. Biology. 6th ed. The McGraw-Hill Companies, Inc., New York.
Mays, L.L. 1981. Genetics : A Molecular Approach. Macmillan Publishing Company, Inc., New York.
PaH, D.I. and Patt, G.R. 1975. An Introduction of Modern Genetics. Addison-Wesley Publishing Company, Inc., California.
Redei, G.P. 1982. Genetics. Macmillan Publishing Company, Inc., New York.
Starr, C. and Taggart, R. 1998. Biology : The Unity and Diversity of Life. 5 the ed. Wadsworth Publishing Company, California.
Wagner, R.P., Judd, B.H., Sanders, B.G. and Richardson, R.H. 1980. Introduction to Modern Genetics. John Wiley and Sons, Inc., New York.