โรคทางพันธุกรรม

สาระน่ารู้การศึกษาวิทยาศาสตร์

ใบความรู้ 2

 

โรคทางพันธุกรรม


หน่วยพันธุกรรม หรือ ยีน สามารถถ่ายทอดจากรุ่นสู่รุ่นได้ โดยยีนเป็นรหัสพันธุกรรมอยู่ในรูปแบบของลำดับนิวคลีโอไทด์ของดีเอ็นเอ ที่เซลล์สามารถถอดรหัสและแปลรหัส ในการสร้างโปรตีนที่ทำหน้าที่ต่างๆ ซึ่งควบคุมลักษณะของสิ่งมีชีวิต

ในการแบ่งเซลล์ ดีเอ็นเอจะขดตัวพันกันแน่นเป็นโครโมโซม มนุษย์มีจำนวนโครโมโซม 23 คู่ (46 โครโมโซม) ประกอบด้วยโครโมโซมที่ไม่ใช่โครโมโซมเพศ หรือเรียกว่าออโตโซม 22 คู่ และโครโมโซมเพศ 1 คู่ คือ XX ในเพศหญิง และ XY ในเพศชาย สำหรับโครโมโซมคู่เหมือน (homologous chromosome) แต่ละคู่นั้น โครโมโซมหนึ่งจะได้รับมาจากพ่อ และอีกโครโมโซมหนึ่งได้รับมาจากแม่

ยีนเป็นช่วงหนึ่งของโมเลกุลดีเอ็นเอที่เรียงตัวกันไปตามโครโมโซม โดยมีตำแหน่งและลำดับของยีนที่จำเพาะในโครโมโซม เรียกว่า โลคัส (locus) ทั้งนี้ยีนที่แต่ละโลคัสมีรูปแบบของยีนหรืออัลลีล (allele) ได้หลายแบบ ในกรณีที่มีอัลลีลที่โลคัสใดเหมือนกันทั้งสองอัลลีล เรียกว่า คู่ยีนเป็นแบบโฮโมไซกัส ส่วนในกรณีที่โลคัสใดมีอัลลีลต่างกัน เรียกว่าคู่ยีนเป็นแบบเฮเทอโรไซกัส

การกลายพันธุ์ หรือมิวเทชัน สามารถทำให้เกิดความผิดปกติของยีนจนไม่สามารถถอดและแปลรหัสออกมาเป็นโปรตีนที่ทำงานตามปกติได้ อย่างไรก็ตามหากความผิดปกติทางพันธุกรรมเกิดขึ้นในเซลล์ร่างกาย (somatic cell) จะไม่มีการถ่ายทอดสู่รุ่นต่อไป แต่หากเกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ก็จะสามารถถ่ายทอดไปสู่ลูกหลานได้

โรคบางโรคกำหนดโดยยีนที่โลคัสใดโลคัสหนึ่งเพียงโลคัสเดียว เรียกว่า โรคยีนเดี่ยว (single gene disorder) โดยบางโรคแม้มีมิวเทชันเพียงอัลลีลเดียวก็ส่งผลให้เกิดโรคได้ เรียกว่า มีการแสดงออกแบบเด่น เช่น ภาวะแคระ โรคท้าวแสนปม สำหรับโรคบางโรคต้องอาศัยมิวเทชันทั้ง 2 อัลลีล เพราะแม้จะเกิดมิวเทชันของยีนในอัลลีลใดอัลลีลหนึ่ง แต่อีกอัลลีลหนึ่งยังคงสามารถสร้างโปรตีนที่ทำงานได้ ทำให้ผู้ที่มีทั้งอัลลีลปกติ และผิดปกติ ไม่แสดงอาการของโรค แต่จะเป็นพาหะ (carrier) สามารถถ่ายทอดอัลลีลที่เกิดมิวเทชันไปยังรุ่นต่อไปได้ โรคพันธุกรรมที่แสดงออกในลักษณะนี้เรียกว่ามีการแสดงออกแบบด้อย เช่น โรคธาลัสซีเมีย โรคเผือก โรคซิสติกไฟโบรซิส* โรคโลหิตจางแบบซิกเกิลเซลล์

ตัวอย่างที่กล่าวมา เป็นตัวอย่างของโรคยีนเดี่ยวที่มีสาเหตุมาจากยีนในออโตโซม บางครั้งยีนที่ทำให้เกิดโรคทางพันธุกรรมก็อยู่บนโครโมโซมเพศ ทั้งนี้ตัวอย่างโรคพันธุกรรมที่ยีนอยู่บนโครโมโซมเพศที่มีการแสดงออกแบบด้อย เช่น โรคฮีโมฟีเลียเอ ภาวะพร่องเอ็นไซม์กลูโคสซิกส์ฟอสเฟตดีไฮโดรจีเนส และโรคสังข์ทอง (anhidrotic ectoderma dysplasia) ส่วนโรคยีนเดี่ยวที่เกิดจากยีนบนโครโมโซมเพศที่มีการแสดงออกแบบเด่น พบได้น้อย ตัวอย่างโรคดังกล่าว เช่น โรคกระดูกอ่อนแบบไม่ตอบสนองต่อวิตามิน D (vitamin D resistant rickets) จากยีนบนโครโมโซม X หรือ โรคหูมีขนมาก (hairy pinna) จากยีนบนโครโมโซม Y
นอกจากโรคทางพันธุกรรมที่เป็นโรคยีนเดี่ยวแล้ว ยังมีโรคทางพันธุกรรมซึ่งเกิดจากสาเหตุอื่นๆ อีก รวมทั้งโรคที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซม ซึ่งอาจเป็นความผิดปกติของจำนวน หรือความผิดปกติของโครงสร้าง เช่น กลุ่มอาการดาวน์ ที่เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 โครโมโซม กลุ่มอาการเทอร์เนอร์ ที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมเพศหญิง (โครโมโซม X) ที่ขาดหายไปบางส่วนหรือทั้งหมด กลุ่มอาการไคลน์เฟลเตอร์ เกิดในเพศชายที่มีโครโมโซมเพศหญิงเกินมา กลุ่มอาการคาริดูชาต์ หรือ แคทคราย เกิดจากโครโมโซมคู่ที่ 5 ขาดหายไปบางส่วน 

มะเร็งเป็นโรคทางพันธุกรรมหรือไม่
มะเร็งเป็นความผิดปกติของเซลล์ที่เกิดขึ้นอย่างซับซ้อนหลายขั้นตอน เริ่มตั้งแต่กระบวนการเจริญเติบโต จนถึงการตายของเซลล์ ดังนั้นจึงเป็นโรคที่มีความเกี่ยวข้องกับยีนหลายกลุ่ม ซึ่งในภาวะปกติจะทำหน้าที่รักษาสมดุลของกระบวนการในเซลล์ เมื่อใดก็ตามที่ยีนเหล่านี้เกิดมิวเทชัน จะเพิ่มความเสี่ยงในการเป็นมะเร็งได้
ยีนที่เกี่ยวข้องกับการเกิดมะเร็งที่สำคัญ ได้แก่ กลุ่มยีนที่ควบคุมการเจริญเติบโตหรือการตายของเซลล์และกลุ่มยีนที่ทำหน้าที่เกี่ยวข้องกับกระบวนการซ่อมแซมดีเอ็นเอ เป็นต้น โรคมะเร็งบางชนิดเกิดจากมิวเทชันที่ยีนเดียว ส่วนบางชนิดเกิดจากการมิวเทชันของยีนหลายยีน มะเร็งบางชนิดเกิดขึ้นจากการได้รับสารพันธุกรรมจากภายนอก เนื่องจากการติดเชื้อไวรัสที่เข้ามาอยู่ในเซลล์มะเร็ง เช่น มะเร็งปากมดลูก
มะเร็งเป็นโรคที่เกี่ยวข้องกับพันธุกรรมเนื่องจากเซลล์มะเร็งเกิดจากมิวเทชันของยีน แต่มะเร็งส่วนมากไม่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม เนื่องจากผู้ป่วยเกิดมิวเทชันในเซลล์ร่างกาย มะเร็งส่วนน้อยเป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม ซึ่งเกิดขึ้นเมื่อผู้ป่วยโรคมะเร็งมีมิวเทชันของยีนที่เป็นสาเหตุของมะเร็งเกิดขึ้นในเซลล์สืบพันธุ์ ก็จะสามารถถ่ายทอดมิวเทชันไปสู่รุ่นลูกได้ โรคมะเร็งที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ เช่น โรคมะเร็งลำไส้ใหญ่ โรคมะเร็งเต้านม โรคท้าวแสนปม เป็นต้น

หมายเหตุ
*โรคซิสติกไฟโบรซิส มีอาการเกี่ยวข้องกับระบบทางเดินหายใจ เช่น ไซนัสอักเสบ หายใจติดขัด ไอถี่ มีผู้ป่วยโรคนี้ทั่วโรคประมาณ 70,000 ราย ส่วนใหญ่พบในประเทศแถบตะวันตก

เอกสารอ้างอิง
สมาคมพันธุศาสตร์แห่งประเทศไทย และ สสวท. สาระน่ารู้อณูพันธุศาสตร์. กรุงเทพฯ : เท็กซ์แอนด์เจอร์นัลพับลิเคชัน; 2548.